Ataxias hereditarias y patología cerebelosa

Doi : https://10.1016/S0304-5412(11)70039-7
C. Duran HerreraaM.R. Querol Pascuala
La ataxia indica incoordinación del movimiento y es un síntoma que se produce por una lesión del cerebelo o sus vías de conexión. Actualmente las ataxias cerebelosas se dividen en dos grandes grupos: las hereditarias que pueden ser trasmitidas de forma dominante, recesiva, ligadas al cromosoma X y las asociadas a enfermedades mitocondriales. El otro grupo lo forman las esporádicas y adquiridas. Para el diagnóstico son importantes los antecedes clínicos familiares y personales, la evolución de los síntomas y sus características. Los análisis de laboratorio y la resonancia magnética son necesarios para conocer la afectación encefálica y sistémica. En muchos casos será necesario realizar estudios de genética molecular. El diagnóstico exacto de las ataxias permite que algunas puedan ser tratadas y evitar la aparición de otras.

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