La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es una enfermedad autoinmune caracterizada por títulos elevados de anticuerpos anti-U1sn-RNP, junto con manifestaciones clínicas propias del lupus eritematoso sistémico (LES), la esclerodermia, las miopatías inflamatorias y la artritis reumatoide (AR).

Las manifestaciones clínicas más frecuentes también suelen ser las más precoces y son el fenómeno de Raynaud, las artralgias y mialgias, la artritis, la debilidad muscular, la esclerodactilia y el edema de manos y el rash facial. La manifestación más grave es la hipertensión pulmonar.

El diagnóstico se basa en distintos conjuntos de criterios de los cuales los más utilizados son los de Alarcón-Segovia.

Aunque inicialmente se describió como una entidad de curso benigna, estudios a largo plazo han demostrado que no está exenta de complicaciones graves, particularmente la hipertensión pulmonar (HTP).

El tratamiento depende de las manifestaciones clínicas que aparezcan y es similar a aquel empleado para tratar el resto de enfermedades del tejido conectivo.

Mixed connective tissue disease (MCTD) is an autoimmune disease characterised by high levels of antibodies against the U1sn-RNP, associated with clinical signs and symptoms of systemic lupus erythematosus (SLE), sclerodermia, inflammatory myopathies and rheumatoid arthritis (RA).

The most frequent clinical manifestations usually appear at the earliest stage, and they are Raynaud phenomenon, arthralgias and myalgias, arthritis, muscle weakness, sclerodactyly and swelling of the hands and facial rash. The most severe manifestation is pulmonary hypertension.

Diagnosis is based in different sets of criteria, of which the ones my Alarcón-Segovia are the most commonly used.

Despite initially being described as a benign disease, long-term studies have revealed that it is not safe from severe complications, particularly pulmonary hypertension (PH).

Treatment depends on the clinical signs that occur and is similar to the one used to treat the rest of connective tissue diseases.