TY - JOUR T1 - Enfermedades pulmonares hereditarias JO - Medicine VL - 12 IS - 63 PY - 2018 T2 - AU - Flores, W. Desueza AU - Essa, A. Latiff SN - 03045412 M3 - 10.1016/j.med.2018.09.013 DO - 10.1016/j.med.2018.09.013 UR - https://medicineonline.eshttps://www.medicineonline.es/es-enfermedades-pulmonares-hereditarias-articulo-S0304541218302129 AB - Las enfermedades pulmonares hereditarias pueden afectar a las vías respiratorias, al parénquima y a las estructuras vasculares del pulmón. Estas afecciones incluyen trastornos monogénicos simples como el síndrome de Kartagener y el déficit de alfa 1-antitripsina, en los que las mutaciones de genes críticos son suficientes para inducir fenotipos de enfermedad bien definidos. Sin embargo, la mayoría incluye rasgos genéticos complejos en los que la herencia afecta de forma más sutil a la patogénesis, por ejemplo, el asma y la fibrosis pulmonar idiopática. Una mayor comprensión de la base genética de las afecciones pulmonares ha proporcionado nuevos conocimientos sobre su fisiopatología y ha ayudado en algunos casos a arrojar luz sobre formas esporádicas más comunes. Es importante destacar que la identificación de genes causantes también ha permitido el diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético para muchas enfermedades. En este artículo se realiza una actualización de las tres enfermedades con base genética probada más relevantes en nuestro medio. KW - Fibrosis quística KW - Alfa 1 antitripsina KW - Discinesia ciliar primaria KW - Herencia ER -