Nefropatías hereditarias y congénitas

E. Rodrigo CalabiaaM.R. Pardo CrespobC. Piñera HacesaM. Arias Rodrígueza

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Las tubulopatías son enfermedades renales poco frecuentes, pero que tienen la característica de afectar a mecanismos básicos de las funciones de la nefrona. A lo largo de los últimos años se ha podido identificar la base molecular de un número cada vez mayor de tubulopatías primarias, debidas a mutaciones en uno o varios transportadores o canales, que han permitido conocer mejor los mecanismos fisiopatológicos del túbulo. Se describen las diferentes entidades en relación con el trastorno bioquímico más relevante, las bases genéticas que los generan, sus manifestaciones clínicas en relación con los defectos tubulares y las medidas terapéuticas empleadas.

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