Las malformaciones congénitas y genéticas del aparato respiratorio son infrecuentes. El defecto afectará a un órgano u otro, en función de cuándo se produzca la alteración en el desarrollo del feto, variando la gravedad y el pronóstico. En la mayoría de las ocasiones se desconocen las causas, pero se han implicado como potenciales responsables a factores genéticos, medioambientales, infecciones durante la gestación, deficiencias en la captación de nutrientes y el consumo de sustancias teratógenas. Se desconocen con exactitud los mecanismos patogénicos por los que se producen estas malformaciones. La sintomatología clínica de las malformaciones congénitas broncopulmonares es muy variable. El diagnóstico hoy en día es, fundamentalmente, prenatal mediante ecografías o resonancia magnética (RM) durante la gestación. El tratamiento, cuando es posible y necesario, es la cirugía. Además posibilita la confirmación del diagnóstico definitivo.

Genetic and congenital malformations of the respiratory tract are rare. Organs affected, severity and prognostic varies depending on the embryonic stage in which malformation appears. In most cases, causes are unknown. However genetic factors, exposure to environmental factors, infections, nutrient deficiencies and teratogenic medication during pregnancy have been identified as potentials risk factors. Exact pathogenesis is unknown. Clinical symptomatology of congenital lung malformations varies widely. Prenatal diagnosis of congenital malformations is based mainly on prenatal ultrasound scan or prenatal magnetic resonance imaging (MRI). When necessary and possible, surgery is the treatment and allows a definitive diagnosis.