Protocolos de práctica asistencial
Protocolo diagnóstico de la poliglobulia

Protocol diagnostic of polyglobulia

Doi : https://10.1016/j.med.2016.10.007
R. Pérez LópezA. Ramón Mitat
Resumen
Introducción

La poliglobulia o eritrocitosis se define como un aumento de la masa total eritrocitaria superior al 120% de la que corresponde a un individuo por superficie corporal y sexo.

Patogenia

La eritrocitosis primaria más importante es la policitemia vera, una neoplasia mieloproliferativa crónica, consecuencia de la mutación V617F en el gen JAK2, que determina un aumento de la eritropoyesis independiente de la eritropoyetina. Las eritrocitosis secundarias son debidas a un estímulo excesivo de la eritropoyesis. Típicamente cursan con síndrome de hiperviscosidad y tendencia a la trombosis.

Diagnóstico

Se establece por un aumento de la hemoglobina superior a 185 gramos/litro en el varón y 165 gramos litro en la mujer. La determinación de EPO y de la saturación de oxígeno son el primer paso en el diagnóstico diferencial. Otras pruebas como el estudio de la médula ósea y de la mutación de JAK2 son claves para el diagnóstico etiológico.

Palabras clave

Eritrocitosis
Masa eritrocitaria
Eritropoyetina
Poliglobulia
Abstract
Introduction

Polycythemia or erythrocytosis is defined as an increased erythrocyte total mass greater than 120% of which corresponds to a normal individual by body surface and sex.

Pathogenesis

Polycythemia vera (PV) is the most important primary erythrocytosis. PV is a chronic myeloproliferative neoplasm consequence of the V617F mutation in the JAK2 gene, which determines an increase in erythropoiesis independent of erythropoietin. Secondary erythrocytosis are due to excessive stimulation of erythropoiesis. The patients typically present with hyperviscosity and tendency to thrombosis.

Diagnosis

Diagnosis is established by an hemoglobin increase greater than 185 grams / liter in males, and greater than 165 grams /liter in females. The determination of EPO and oxygen saturation is the first step in the differential diagnosis. Other tests such as a bone marrow biopsy and the JAK2 mutation are key to the etiologic diagnosis.

Keywords

Erythrocytosis
Red cell mass
Erythropoietin
Polyglobulia

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