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Vol. 10. Núm. 78.
Patología neuromuscular
Páginas 5283-5290 (Mayo 2011)
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Vol. 10. Núm. 78.
Patología neuromuscular
Páginas 5283-5290 (Mayo 2011)
Distrofias musculares y miopatías congénitas
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L.. Galán Dávilaa, A.. Guerrero Solab, A.. Traba Lópezb, J.L.. Muñoz Blancoc
a Unidad Neuromuscular. Servicio de Neurolog??a. Hospital Cl??nico San Carlos. Madrid. Espa??a.
b Servicio de Neurofisiolog??a Cl??nica. Hospital General Universitario Gregorio Mara????n. Madrid. Espa??a.
c Unidad ELA-Neuromuscular. Servicio de Neurolog??a. Hospital General Universitario Gregorio Mara????n. Madrid. Espa??a.
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TABLA 1. Distrofias musculares, resumen genético
TABLA 2. Datos que orientan al diagnóstico en las miopatías congénitas
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Las miopatías hereditarias constituyen un campo en el que se ha avanzado de forma muy considerable en los últimos años. Clásicamente y atendiendo al fenotipo clínico se dividen en distrofia muscular de cinturas, distrofia muscular congénita y miopatías congénitas. Con el descubrimiento de las bases moleculares se ha descubierto que el límite entre estas categorías es muy laxo, de manera que la misma mutación puede producir diferentes formas clínicas. A pesar de ello, los fenotipos clínicos junto con algunas pruebas complementarias continúan siendo fundamentales para el diagnóstico de los pacientes. Se revisan las distrofias musculares, distrofias musculares congénitas y miopatías congénitas en lo que se refiere a su diagnóstico, bases moleculares y tratamiento.

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