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Vol. 12. Núm. 77.
Enfermedades del sistema nervioso (VIII) Enfermedades cerebelosas, hidrocefalia, enfermedades metabólicas
Páginas 4527-4536 (Abril 2019)
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Vol. 12. Núm. 77.
Enfermedades del sistema nervioso (VIII) Enfermedades cerebelosas, hidrocefalia, enfermedades metabólicas
Páginas 4527-4536 (Abril 2019)
ACTUALIZACIÓN
DOI: 10.1016/j.med.2019.05.001
Enfermedades cerebelosas
Cerebellar diseases
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I. López-Zuazo Aroca
Autor para correspondencia
ignaciolpoex65@gmail.com

Autor para correspondencia.
, G. Carvalho Monteiro, B. Povedano Margarit
Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara, España. Facultad de Medicina, Universidad de Alcalá, Alcalá de Henares, Madrid, España
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Tablas (6)
Tabla 1. Clasificación de las ataxias
Tabla 2. Síntomas y signos presentes en las enfermedades del cerebelo
Tabla 3. Fármacos y toxinas asociadas con síntomas cerebelosos
Tabla 4. Ataxias debidas a defectos enzimáticos
Tabla 5. Características de las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes
Tabla 6. Pruebas de laboratorio a considerar en el paciente con ataxia cerebelosa
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Figuras (7)
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Resumen

Las enfermedades cerebelosas tienen una amplia variedad de causas cuya diferenciación comienza con una historia y exploración física completas. Resulta necesario conocer bien la anatomía y la función del cerebelo y aproximarse a ellas de forma práctica en función de la edad del paciente y del comienzo temporal de los síntomas. En algunos casos, el diagnóstico será prácticamente directo y, en otros, se precisarán pruebas de laboratorio y genética de complejidad creciente o de neuroimagen avanzada para su correcta identificación. Tanto en la situación de urgencia neurológica como en el estudio de las formas crónicas, siempre tendremos en mente la búsqueda de causas tratables, sin olvidar en el resto los tratamientos de apoyo o farmacológicos sintomáticos. Las causas hereditarias contarán con el consejo genético, asegurando una adecuada comunicación y comprensión de todos los aspectos prácticos y éticos del proceso.

Palabras clave:
Enfermedades cerebelosas
Causas de ataxia
Clasificación de las ataxias
Degeneración espinocerebelosa
Abstract

The etiology of cerebellar diseases has a wide range of causes. Diagnosis begins with a complete clinical history and examination. A deep knowledge of cerebellum anatomy and function is essential, as well as to know the age of the patient and the onset of symptoms. Direct diagnosis is achieved in some cases; however laboratory and genetic tests, and neuroimaging test are required, among others. Treatable causes must always be identified both in the neurological emergencies and in the chronic forms. Support treatments and symptomatic pharmacological therapies should also be part of the treatment. Genetic counselling is indicated for inherited causes, ensuring adequate communication and understanding of the practical and ethical aspects of the process.

Keywords:
Cerebellar diseases
Ataxia causes
Ataxia classification
Spinocerebellar degeneration

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