Actualización
Enfermedades hepáticas de origen metabólico

Inherited disorders of liver metabolism

E. Fábrega GarcíaM.Á. Mieses PunI. Moraleja YudegoF. Pons Romero
Doi : https://10.1016/S0304-5412(12)70353-0

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Resumen

Las enfermedades hepáticas de origen metabólico comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades en las que se produce una alteración de la función hepática en relación con un trastorno bioquímico, generalmente de carácter genético y hereditario. En su evolución, éstas pueden causar una afección hepática irreversible y cirrosis. Muchas de ellas se consideran enfermedades pediátricas, mientras que otras son causa de enfermedad hepática del adulto. En esta actualización clínica se revisarán la hemocromatosis hereditaria, la enfermedad de Wilson y el déficit de alfa-1-antitripsina.

Palabras Clave

Hemocromatosis hereditaria
Enfermedad de Wilson
Déficit de alfa-1-antitripsina
Abstract

Inherited metabolic liver diseases are a heterogeneous group of disorders characterized by an impairment of liver function secondary to a genetic or hereditary biochemical disorder. On their clinical course, these disorders may produce an irreversible liver damage and eventually cirrhosis. Many of them are considered paediatric diseases while others appears in the adulthood. In this clinical update hereditary hemochromatosis, Wilson's disease and alpha 1 antitrypsin deficiency will be reviewed.

Keywords

Hereditary hemochromatosis
Wilson's disease
Alpha 1 antitrypsin deficiency

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