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Vol. 11. Núm. 42.
Enfermedades cardiovasculares (VIII): Miocardiopatías
Páginas 2528-2531 (Octubre 2013)
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Vol. 11. Núm. 42.
Enfermedades cardiovasculares (VIII): Miocardiopatías
Páginas 2528-2531 (Octubre 2013)
DOI: 10.1016/S0304-5412(13)70658-9
Estudio en familiares de pacientes con miocardiopatías
Study in relatives of patients with cardiomyopathy
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P. Mazón Ramos, J.R. González Juanatey
Servicio de Cardiología y Unidad Coronaria. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela. La Coruña. España
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Tabla 1. Recomendaciones de las Guías de Práctica Clínica para el diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica. American Heart Association y el American College of Cardiology.
Resumen

La miocardiopatía hipertrófica y un amplio porcentaje de casos de miocardiopatía dilatada son enfermedades hereditarias, y de pronóstico incierto, muy grave en algunas ocasiones. Por tanto, es muy importante la detección precoz de la enfermedad en los familiares ya que, algunas veces, pueden iniciarse medidas terapéuticas y preventivas. El estudio familiar clásicamente ha sido una evaluación clínica, electrocardiográfica y con técnicas de imagen (ecocardiograma y, más recientemente, cardiorresonancia). En la actualidad, con el desarrollo de la genética cardiovascular existe la posibilidad de hacer un estudio genético dirigido en los familiares de los pacientes con una mutación patógena identificada.

Palabras Clave:
Enfermedad hereditaria
Screening clínico
Estudio genético
Mutación patógena
Abstract

Hypertrophic cardiomyopathy and a percentage of cases of dilated cardiomyopathy are hereditary diseases, with an uncertain prognosis, very serious at times. It is therefore very important the early detection of the disease in familiars because, sometimes, preventive and therapeutic measures could be implemented. Familiar study has traditionally been a clinical evaluation, ECG and imaging techniques (echocardiography and more recently: cardio-resonance). Today, with the development of cardiovascular genetics is possible to perform genetic tests in relatives of the patients with a pathogenic mutation identified.

Keywords:
Hereditary disease
Clinical screening
Genetic study
Pathogenic mutation

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