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Vol. 12. Núm. 10.
Enfermedades del aparato digestivo (X) Enfermedades hepáticas
Páginas 553-560 (Mayo 2016)
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Vol. 12. Núm. 10.
Enfermedades del aparato digestivo (X) Enfermedades hepáticas
Páginas 553-560 (Mayo 2016)
ACTUALIZACIÓN
DOI: 10.1016/j.med.2016.05.002
Hepatopatías por enfermedades metabólicas. Hemocromatosis. Enfermedad de Wilson. Déficit de alfa-1 antitripsina
Liver disease resulting from metabolic diseases. Haemochromatosis. Wilson's disease. Alpha-1 antitrypsin deficiency
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J.I. Herrero Santos
Unidad de Hepatología. Clínica Universidad de Navarra. Pamplona. España. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd). Madrid. España. Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA). Pamplona. España
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Tabla 1. Sistema de puntuación del 8ª Meeting on Wilson's Disease, Leipzig 2001
Tabla 2. Alelos de alfa-1-antitripsina, niveles sanguíneos y asociación a enfermedad pulmonar o hepática
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Resumen
Introducción

Las principales enfermedades metabólicas hepáticas son hemocromatosis, enfermedad de Wilson y déficit de alfa-1-antitripsina.

Hemocromatosis

En la hemocromatosis se produce una acumulación progresiva de hierro que conduce a la cirrosis. Su diagnóstico se basa en demostrar la sobrecarga férrica y en el estudio del gen HFE. El tratamiento por medio de sangrías evita la progresión a cirrosis.

Enfermedad de Wilson

Se debe a mutaciones del gen ATP7B. En esta enfermedad se acumula cobre, que da lugar a toxicidad hepática (hepatitis aguda grave o cirrosis hepática) y neurológica. Los fármacos utilizados para su tratamiento son D-penicilamina, trientina y zinc.

Déficit de alfa-1-antitripsina

La enzima deficiente se acumula en el hígado y produce daño hepático (hepatitis colestásica neonatal y/o enfermedad hepática crónica) y enfisema. No existe ningún tratamiento específico para la enfermedad hepática por déficit de alfa-1-antitripsina.

Palabras clave:
Hemocromatosis
Enfermedad de Wilson
Déficit de alfa-1-antitripsina
Abstract
Introduction

Hemochromatosis, Wilson's disease and alpha-1-antitrypsin deficiency are the main metabolic liver diseases.

Hemochromatosis

Patients with hemochromatosis develop a progressive iron overload that leads to liver cirrhosis. Its diagnosis is based in the confirmation of iron overload and the study of mutations of HFE gene. Phlebotomy is the treatment of choice for hemochromatosis; it avoids the progression to cirrhosis.

Wilson's disease

Wilson's disease is due to mutations in the ATP7B. Its main feature is copper overload that causes liver toxicity (fulminant hepatic failure or cirrhosis) and neurotoxicity. Drugs used for treatment of Wilson's disease are D-penicillamine, trientine and zinc.

Alpha-1-antitrypsin deficiency

Patients with alpha-1-antitrypsin deficiency develop liver disease (neonatal cholestatic hepatitis and/or chorinic liver disease) and emphysema as a consequence of the retention in the liver and the reduction of serum levels of the enzyme. There is no specific treatment for liver disease due to alpha-1-antitrypsin deficiency.

Keywords:
Haemochromatosis
Wilson's disease
Alpha-1 antitrypsin deficiency

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