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Arranca en el hospital La Paz-Idipaz un proyecto de investigación para el diagnóstico genético de enfermedades raras

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JANO.es · 24 abril 2015 12:07

El centro analizará mil niños con una patología relacionada con la llamada neurotríada: epilepsia, autismo y discapacidad intelectual.


  • De izquierda a derecha, Julián Isla, María Jesús Cuesta, Francisco Arnalich, Gary Hirsch, Pablo Lapunzina, Santiago de la Riva y Juan José Carmena.

El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz-IdiPAZ ha anunciado la puesta en marcha del proyecto GenXperT, que evaluará a 1.000 niños con neurotríada: epilepsia, autismo y discapacidad intelectual, a fin de hallar un método de diagnóstico más temprano. Para ello, La Paz-IDIPAZ ha unido fuerzas a Microsoft, FEDER y la Fundación Síndrome de Dravet, que impulsarán el apadrinamiento de robots pintados por el artista norteamericano Gary Hirsch y la española María Jesús Cuesta.

En el acto de presentación del proyecto, celebrado en el Hospital La Paz, han participado Francisco Arnalich, presidente de la Comisión de Investigación del Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ; Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz; Santiago de la Riva, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras; Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet y Juan José Carmena, responsable de desarrollo de negocio de Azure de Microsoft España.

Hirsch y Cuesta han pintado estos robots en el vestíbulo del Área Infantil del Hospital Universitario La Paz y el apadrinamiento podrá realizarse a través de la web del proyecto. El proyecto consistirá en la realización, a esos 1.000 niños, de un exoma, un tipo de análisis genético mediante secuenciación masiva de genes que, en la actualidad, no se utiliza a nivel asistencial cuando no existe una presunción diagnóstica concreta.

En algunos países, se utiliza el exoma sólo en el marco de un estudio de investigación general relacionado con discapacidad intelectual. El INGEMM, al igual que otros centros europeos, utiliza este tipo de análisis en asistencia clínica en aquellos casos que tienen una indicación muy concreta.

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