La osteomalacia es una enfermedad metabólica ósea (EMO) caracterizada por un defecto en la mineralización del hueso maduro que se traduce en una disminución de la resistencia ósea, dolor óseo difuso, debilidad muscular proximal y aumento del riesgo de fracturas por insuficiencia. Aunque clásicamente se asocia con el déficit de vitamina D, puede deberse también a alteraciones del metabolismo del fosfato o a defectos primarios del proceso de mineralización, lo que condiciona una amplia heterogeneidad clínica y bioquímica.

El diagnóstico suele retrasarse debido a la inespecificidad de los síntomas iniciales y a su frecuente confusión con otras EMO, como la osteoporosis. La sospecha clínica debe plantearse ante pacientes con dolor óseo persistente, dificultad para la marcha, caídas inexplicadas o fracturas de bajo impacto, especialmente si coexisten alteraciones analíticas como hipofosfatemia, elevación de la fosfatasa alcalina o déficit de vitamina D. En la mayoría de los casos, la combinación de datos clínicos, bioquímicos y radiológicos permite establecer el diagnóstico sin necesidad de biopsia ósea.

El tratamiento debe dirigirse a corregir la causa subyacente, ya sea mediante la suplementación con vitamina D y calcio, la corrección de la hipofosfatemia o el uso de terapias dirigidas en formas específicas, como la osteomalacia inducida por tumor o los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios. Un diagnóstico y tratamiento precoces permiten la reversibilidad del cuadro y previenen complicaciones estructurales y funcionales a largo plazo.

Osteomalacia is a metabolic bone disease (MBD) characterized by a defect in mature bone mineralization, resulting in decreased bone strength, diffuse bone pain, proximal muscle weakness, and an increased risk of stress fractures. Although it is classically associated with vitamin D deficiency, it may also result from abnormalities in phosphate metabolism or primary defects in the mineralization process, which lead to broad clinical and biochemical heterogeneity.

Diagnosis is often delayed due to the nonspecific nature of initial symptoms and their frequent confusion with other MBDs, such as osteoporosis. Clinical suspicion should be raised in patients with persistent bone pain, difficulty walking, unexplained falls, or low-impact fractures, especially if laboratory abnormalities such as hypophosphatemia, elevated alkaline phosphatase, or vitamin D deficiency are also present. In most cases, the combination of clinical, biochemical, and radiological data allows for establishing a diagnosis without the need for a bone biopsy.

Treatment should be aimed at correcting the underlying cause, whether through vitamin D and calcium supplementation, correction of hypophosphatemia, or the use of targeted therapies for specific forms, such as tumor-induced osteomalacia or hereditary hypophosphatemic rickets. Early diagnosis and treatment allow for reversing the condition and prevent long-term structural and functional complications.