La enfermedad de Wilson es una patología autosómica recesiva debida a una alteración en el metabolismo del cobre que cursa con una reducción de la excreción biliar del mismo y, consecuente, una acumulación en el hígado y otros tejidos. Los síntomas y signos principales son fallo hepático y manifestaciones neuropsiquiátricas, aunque con mucha frecuencia también existe compromiso hemático y renal. El diagnóstico se realiza demostrando una cupruria aumentada, aunque la técnica gold standard es la biopsia hepática. El tratamiento se realiza con quelantes de cobre.

La mucopolisacaridosis se caracteriza por un déficit de las enzimas que metabolizan los glucosaminoglucanos con acumulación de metabolitos intermedios responsables de la clínica característica (organomegalia, rasgos faciales toscos, compromiso óseo, manifestaciones neurológicas, etc.). El diagnóstico se realiza mediante la medición urinaria de los glucosaminoglucanos y el análisis enzimático en sangre periférica. El tratamiento disponible es la terapia de sustitución enzimática y el trasplante de progenitores hematopoyéticos.

La esfingolipidosis la produce un déficit de las enzimas que metabolizan los esfingolípidos. Presentan manifestaciones neurológicas y organomegalias, entre otras. El diagnóstico se hace mediante la valoración de la actividad enzimática y el tratamiento con TSE si es posible.

Wilson disease is an autosomal recessive defect due to an impairment cellular cooper metabolism, leading to the accumulation of copper in the liver and other tissues. Clinical manifestations consists of liver failure and neurophysichiatrics symptoms, although hematologic and renal impairment is also very frecuent. The diagnosis can be made with an elevated 24 hours urinary cooper excretion, but the gold standar method is liver biopsy. Treatment consists of administration of potent chelators.

Mucopolysaccharidoses disease is caused by the impairment or deficiency of enzymes required for the metabolism of glycosaminoglycans. These condition leads to accumulation of metabolites in the lysosomes, resulting in cellular dysfunction and clinical abnormalities (organomegaly, coarse facial features, neurologic symptoms) Diagnosis is made by meassuring the concentration of glycosaminoglycans in urine and enzyme analysis. There are specific therapies, such as hematopoietic stem cell transplantation or enzyme replacement.

Sphingomyelin-cholesterol lipidosis is disorder cause by deficiency of the enzyme that metabolize sphingomyelin. The classic clinical manifestations are: neurologic symptoms and organomegaly. Diagnosis is made by is confirmed by fibroblast cell culture enzyme activity analysis. Treatment: enzyme replacement if possible.