Para el diagnóstico de la enfermedad, debemos realizar la elección del test en función del grado de sospecha clínica. En los pacientes de alto riesgo se debe escoger una prueba de elevada sensibilidad como la determinación de metanefrinas plasmáticas, mientras que en los pacientes en los que la probabilidad de tener un feocromocitoma es menor, lo deseable es utilizar una prueba con mayor especificidad y aceptable sensibilidad, como la determinación de metanefrinas fraccionadas y catecolaminas en orina de 24 horas. Es importante tener en cuenta las situaciones y fármacos que pueden alterar el resultado de estas pruebas, dando lugar a falsos positivos.

Tras haber realizado el diagnóstico mediante la analítica, se realizará el estudio de localización. Inicialmente se puede utilizar tanto una TAC como una RM de abdomen-pelvis, y si esta prueba es negativa, una gammagrafía con MIBG. Para la detección de metástasis, lo ideal es la realización de una PET.

Diagnosis will be achieved once the biochemical test is completed. Sensitive tests are indicated in those patients with high probability of pheochromocytoma (i.e. seric metanephrines), however, for those patients with low probability of disease, specific test are indicated (i.e. fractioned metanephrines, 24 hours seric catecholamines). In addition, it is of major importance to be aware of drugs or situations that may alter test results.

Localization should be performed only after diagnosis has been confirmed biochemically. Abdomen CT or MRI is usually the initial imaging studies of choice. Although MIBG-Gammagraphy is it is not routinely indicated, it is extremely useful to localize biochemically evident extra-adrenal tumours not seen by other imaging modalities. For metastatic lesions, PET is the elected study.