Protocolos de práctica asistencial
Protocolo diagnóstico de las ataxias hereditarias y las paraparesias espásticas hereditarias

Diagnostic protocol of hereditary ataxias and hereditary spastic paraplegia

Doi : 10.1016/j.med.2019.03.007
A. Adarmes
Unidad de Trastornos del Movimiento, Servicio de Neurología y Neurofisiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), CSIC, Universidad de Sevilla, Sevilla, España
Resumen

Dada la heterogeneidad tanto clínica como genética de las ataxias hereditarias y las paraparesias espásticas, así como el solapamiento en muchas ocasiones de diferentes signos y síntomas en estas entidades, la orientación diagnóstica en estas patologías constituye para el clínico un reto, obteniendo el diagnóstico definitivo en un porcentaje bajo de la mayoría de las series, lo que implica dificultad para ofrecer un adecuado consejo genético, así como pronóstico y, por supuesto, mayores limitaciones a la hora de valorar posibles tratamientos. Por ello, es necesario el abordaje de estos cuadros mediante un esquema organizado que nos permita clarificar y unificar de forma sistemática la valoración de este tipo de pacientes dentro de una unidad especializada. Basados en recomendaciones de comités de expertos, exponemos los protocolos que se aplican hoy día en nuestra unidad.

Palabras clave

Ataxias hereditarias
Paraparesias espásticas hereditarias
Protocolo diagnóstico
Recomendaciones de consenso de expertos
Abstract

Diagnostic protocol of hereditary ataxias and hereditary spastic paraplegia Diagnostic approach of hereditary ataxias and hereditary spastic paraplegia, a genetically heterogeneous group of neurological disorders, is a clinical challenge because on many occasions symptoms and signs overlap. In most series, definitive diagnosis rate is low. As consequence, genetic counseling and prognosis are not easy, making difficult the assessment of the adequate treatments. Thus, in order to achieve a systematic assessment of patient a diagnostic algorithm is necessary. On the basis of the expert committees recommendations, we report the current diagnostic protocols used in our specialized unit.

Keywords

Hereditary ataxias
Hereditary spastic paraplegia
Diagnostic protocol
Expert consensus recommendations

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