Las enfermedades metabólicas óseas constituyen un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por alteraciones en la masa, la microarquitectura y/o la mineralización del tejido óseo, secundarias a desequilibrios en el proceso del remodelado y en la homeostasis mineral. Desde un punto de vista general, estas enfermedades se pueden clasificar en función de la densidad mineral ósea, de la mineralización de la matriz o de la alteración del remodelado. La etiopatogenia es multifactorial e incluye causas genéticas, endocrinas, nutricionales, renales y farmacológicas que afectan directa o indirectamente la función de osteoblastos, osteoclastos y osteocitos. La fisiología ósea se basa en el proceso dinámico de remodelado, mediante el cual la resorción osteoclástica y la formación osteoblástica se encuentran finamente acopladas. Ello permite la adaptación mecánica del esqueleto y el mantenimiento de su integridad estructural. La mineralización adecuada del osteoide depende de la disponibilidad de calcio y fósforo, así como de la acción coordinada de vitamina D, fosfatasa alcalina y las proteínas reguladoras de la mineralización. La homeostasis calcio-fósforo está regulada principalmente por la hormona paratiroidea, la vitamina D y el factor de crecimiento fibroblástico 23, integrando al hueso como un órgano endocrino clave en el metabolismo mineral sistémico.

Metabolic bone diseases are a heterogeneous group of disorders characterized by abnormalities in bone mass, microarchitecture, and/or mineralization secondary to imbalances in the remodeling process and mineral homeostasis. From a general perspective, these diseases can be classified based on decreased bone mass, mineralization disorders, impaired remodeling, and conditions with abnormal increases in bone density. The etiopathogenesis is multifactorial and includes genetic, endocrine, nutritional, renal, and pharmacological causes that directly or indirectly affect osteoblast, osteoclast, and osteocyte function. Bone physiology is based on the dynamic process of remodeling, through which osteoclastic resorption and osteoblastic formation are tightly coupled, allowing for mechanical adaptation of the skeleton and maintenance of its structural integrity. Adequate mineralization of the osteoid matrix depends on calcium and phosphorus availability as well as the coordinated action of vitamin D, alkaline phosphatase, and mineralization-regulating proteins. Calcium-phosphorus homeostasis is regulated primarily by parathyroid hormone, vitamin D, and fibroblast growth factor 23, with the bone being included as a key endocrine organ in systemic mineral metabolism.