Se define la miocardiopatía como un trastorno del miocardio en el cual el músculo cardíaco es estructural y funcionalmente anormal, en ausencia de enfermedad de las arterias coronarias, hipertensión, valvulopatía o cardiopatía congénita suficientes para justificar dichas anomalías. El abordaje diagnóstico no solo está orientado a la caracterización fenotípica de la cardiopatía, sino a la exclusión de otras etiologías alternativas que puedan causar unos hallazgos similares, fenocopias, que no constituyan una miocardiopatía.

El protocolo diagnóstico parte de un enfoque sistemático y multidisciplinar que se inicia con una anamnesis completa personal y familiar. Comenzando por pruebas más clásicas como el electrocardiograma, el ecocardiograma, el Holter y los análisis de laboratorio, después se procederá a pruebas de imagen cardíaca con enfoque multimodal. La genética en las miocardiopatías tendrá gran implicación en el diagnóstico, el pronóstico y los cribados familiares, aunque pueden existir etiologías no genéticas. En casos específicos tendrán un papel fundamental la biopsia endomiocárdica o las pruebas de imagen nuclear, como la gammagrafía y la tomografía por emisión de positrones.

Cardiomyopathy is defined as a myocardial disorder in which the heart muscle is structurally and functionally abnormal in the absence of coronary artery disease, hypertension, valvular heart disease, or congenital heart disease that is sufficient to justify such abnormalities. The diagnostic approach is not only aimed at phenotypic characterization of the heart disease, but also at ruling out other alternative etiologies that may cause similar findings—phenocopies—that do not constitute cardiomyopathy.

The diagnostic protocol is based on a systematic and multidisciplinary approach that begins with a comprehensive personal and family history. Starting with more classical tests such as an electrocardiogram, echocardiogram, Holter, and laboratory tests, the study then proceeds with cardiac imaging tests with a multimodal approach. Genetics in cardiomyopathies will have a great implication in the diagnosis, prognosis, and family screening, although there may be non-genetic etiologies. In specific cases, endomyocardial biopsy or nuclear imaging tests, such as scintigraphy and positron emission tomography, will play a key role.