Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de patologías que pueden afectar a distintos segmentos del túbulo renal. Estas tubulopatías pueden ser simples, cuando afectan a un único transportador, o complejas, cuando son varios los transportadores afectados. Estas tubulopatías también podrán ser hereditarias o adquiridas. Dependiendo de la función tubular que se encuentre afectada, cada entidad tiene una edad de aparición, manifestaciones clínicas y analíticas, gravedad y pronóstico propios. El diagnóstico se basará en una adecuada historia clínica que incluya antecedentes familiares (consanguinidad), exploración física que recoja datos de presión arterial, talla, peso, así como alteraciones de los sentidos. Será fundamental la realización de adecuados análisis de función renal y tubular, pruebas de estimulación y de imagen.

The tubulopathies are a heterogeneous group of pathologies that can affect different segments of the renal tubules. They may be simple, when they affect a single transporter, or complex, when several transporters are involved. They may also be hereditary or acquired. Depending on the tubular function that is involved, each entity corresponds to an age when it appears as well as clinical and analytical manifestations, degree of severity and prognosis. Diagnosis is based on an appropriate clinical history that includes family history (consanguinity), a physical examination that includes data on blood pressure, height and weight, together with any sensory disorders. Appropriate analysis of kidney and tubular functioning will be fundamental, together with stimulation and imaging tests.